В России стартовал скрининг новорожденных на два редких генетических заболевания

Главный внештатный специалист Минздрава России по медицинской генетике Сергей Куцев рассказал, что в России стартовал скрининг новорожденных на два редких генетических заболевания.

С 1 апреля началось тестирование новорожденных на Х-сцепленную адренолейкодистрофию (Х-АЛД) и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (AADC-дефицит).

Расширение позволит выявлять заболевания на ранних стадиях до появления клинических симптомов и своевременно начинать лечение детей.

• При Х-сцепленной адренолейкодистрофии нарушается обмен жирных кислот, которые накапливаются в нервной системе и надпочечниках. Без своевременного лечения это приводит к серьезным поражениям мозга и нарушению работы надпочечников.
• Дефицит AADC — это генетическое нарушение, при котором организм не вырабатывает важные нейромедиаторы: дофамин, серотонин, норадреналин и адреналин. У детей с этим заболеванием отмечаются слабость мышц, задержка развития, вегетативные кризы. На момент рождения дети с такими заболеваниями выглядят клинически здоровым, однако патологические процессы уже запущены на молекулярном уровне.

На сегодняшний день в рамках расширенного неонатального скрининга новорожденные в России обследуются на 40 редких (орфанных) заболеваний, отмечают в Минздраве.