В России запустят проект по выявлению редких генетических заболеваний

В России до конца текущего года будет запущен проект «Электронная диспансеризация», который направлен на диагностику редких (орфанных) генетических заболеваний. Заболевания будут выявляться благодаря электронным картам с помощью искусственного интеллекта, сообщают "Известия". 

Соответствующее соглашение заключили Ассоциация медицинских генетиков, участник НТИ «Хелснет» «К-Скай» — разработчик электронной системы поддержки принятия врачебных решений Webiomed, которая уже используется в российских поликлиниках и больницах, — и компания «Такеда Фармасьютикалс.

Выявление подозрений на орфанные заболевания будет осуществляться на основе автоматического анализа данных электронной медицинской карты. Система Webiomed анализирует врачебные записи и ищет характерные для этих заболеваний признаки, включая симптомы, изменения в лабораторной и инструментальной диагностике, данные о характерных обращениях за медицинской помощью и т.д.

Данный проект стартует с выявления трех заболеваний: болезнь Фабри, синдром Хантера и болезнь Гоше — редких генетических отклонений, которые должны проявляться в раннем возрасте, однако врачам до сих пор тяжело поставить диагноз.